Una rara causa di estrema fragilità cutanea

Plaie et cicatrisation

Dott.ssa Emmanuelle BOURRAT

Ospedale Saint-Louis

Il caso clinico
A voi la mossa!
Co-prescrizione e consulenza

Presentazione del caso clinico

Questo giovane di 24 anni, con anamnesi patologica remota silente, calciatore dilettante fin dall'infanzia, è stato costretto a interrompere l'attività sportiva perché da diversi mesi piccoli traumi gli causavano gravi ferite cutanee: lacerazioni della pelle ma anche degli strati sottocutanei, che richiedevano suture multiple.

Poiché si ricordava vagamante che anche le cicatrici della madre avevano presentato difficoltà di trattamento, è stato immediatamente indirizzato a un consulto di genodermatosi per sospetta malattia monogenica del tessuto connettivo.Ha riferito un recente aumento di peso, attribuito all'interruzione della pratica sportiva, oltre che mal di testa; i sintomi hanno condotto alla diagnosi di ipertensione arteriosa. L'esame clinico ha rivelato:

Obesità addominale e gonfiore del viso, ginecomastia bilaterale.
Acne e smagliature sul tronco.
Astenia e deperimento muscolare.
Assenza di ecchimosi, iperelasticità cutanea o lassità cutaneo-articolare.
Numerose cicatrici distrofiche agli arti inferiori.
Assenza di bolle cutanee o mucose spontanee o indotte.

A voi la mossa

Qual è la sua diagnosi?

Selezionare 1 risposta/e tra le seguenti opzioni:

Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)

Sindrome di Cushing

Epidermolisi bullosa distrofica localizzata

Patomimia

Risposta sbagliata!

Ottima risposta!

Diagnosi selezionata

A fronte di questa fragilità cutanea patologica acquisita in età adulta, i segni extracutanei fanno pensare a una malattia sistemica e più in particolare all'ipercorticismo. Il colloquio non ha rivelato uso occulto di corticosteroidi o abuso di dermocorticoidi.

Un work-up ormonale ha rivelato una marcata ipercortisolemia senza aumento di ACTH: trattavasi quindi di una sindrome di Cushing ACTH-indipendente, confermata da una normale RMN ipofisaria e dalla presenza di un adenoma surrenalico alla TC torace-addome-pelvi.

Tale osservazione ci ricorda che un'eccessiva fragilità cutanea può rivelare un ipercorticismo, i cui segni mucocutanei sono i seguenti:

Fragilità cutanea e vascolare: atrofia cutanea, ecchimosi, ferite e lenta guarigione, eritrosi facciale, teleangectasie, smagliature).
Segni di iperandrogenismo nelle donne (irsutismo, iperseborrea, acne, alopecia) o addirittura virilizzazione (raucedine della voce, ipertrofia clitoridea).
Infezioni mucocutanee.
Melanoderma nella malattia di Cushing ACTH-dipendente.

Spiegazione delle risposte errate

Ematomi, cicatrici distrofiche e lacerazioni cutanee post-traumatiche o iatrogene (suture chirurgiche) sono frequentemente presenti nelle sindromi di Ehlers-Danlos (classiche e vascolari), ma gli altri segni cutanei ed extra-cutanei non indicano una patologia primaria del tessuto connettivo.
L'assenza di bolle spontanee o provocate esclude la diagnosi di epidermolisi bollosa distrofica.
Qualsiasi ferita singola o multipla, acuta o cronica, può essere il risultato di un'automutilazione, ma la patomimia è una diagnosi da eliminare.

Trattamento

Trattamento chirurgico dell'adenoma surrenalico.

Messaggio dell'esperto

Una pelle fragile non indica necessariamente una malattia della giunzione dermo-epidermica o del tessuto elastico: l'ipercorticismo, qualunque sia la sua causa, induce un'atrofia cutanea che può essere "spettacolare", come in questo caso.

Riferimenti:

^{Stratakis CA, Mastorakos G, Mitsiades NS, et al.}^{Manifestazioni cutanee della malattia di Cushing in bambini e adolescenti prima e dopo la risoluzione dell'ipercortisolemia.}^{Pediatr Dermatol. 1998;15:253-8}