Non confondere le macchie a "foglia di frassino" con quelle a "coriandoli"

Dermatologie pédiatrique
Troubles de pigmentation

Dott.ssa Emmanuelle BOURRAT

Ospedale Saint-Louis

Il caso clinico
A voi la mossa!
Co-prescrizione e consulenza

Presentazione del caso clinico

Un bambino di 4 anni è stato visitato presso un reparto di dermatologia nell'ambito di un work-up per l'epilessia sviluppatasi in un contesto di grave ritardo psicomotorio (assenza di deambulazione e di linguaggio), oltre che di sindrome polimalformativa (ritardo di crescita severo, dismorfia facciale, microcefalia, cardiopatia).

Il paziente presentava un disturbo della pigmentazione con macule ipocromiche rotonde o ovali, asimmetriche, predominanti sul tronco e sulle radici degli arti. Erano inoltre presenti ampie aree di alopecia appena cicatriziale del cuoio capelluto, in assenza di segni epidermici.

I segni cutanei erano presenti fin dalla nascita, suggerendo una sindrome neurocutanea: è stata quindi proposta una valutazione genetica.

A voi la mossa

Qual è la sua diagnosi?

Selezionare 1 risposta/e tra le seguenti opzioni:

Sclerosi tuberosa di Bourneville

Mosaicismo pigmentario con aspetto filloide correlato alla trisomia 13 a mosaico

Incontinentia pigmenti

Sindrome di Waardenburg

Risposta sbagliata!

Ottima risposta!

Diagnosi selezionata

La sclerosi tuberosa non è stata presa in considerazione in questo paziente a causa della dismorfia, della sindrome polimalformativa non suggestiva e della semiologia delle lesioni bianche: non assomigliavano a macchie a "foglia di frassino" (macchie ovali dentate) ma piuttosto a macchie a "coriandoli" (macchie asimmetriche).

Si tratta quindi di un mosaicismo pigmentario di tipo 3, con aspetto filloide (a forma di foglia), che può essere facilmente distinto da altri modelli di linee di Blaschko quali lesioni lineari a bande strette o larghe (tipi 1a e b), lesioni a scacchiera (tipo 2), lesioni a chiazza (tipo 4) o lesioni lateralizzate (tipo 5).

Il mosaicismo pigmentario riflette un'anomalia genetica (di natura genica o cromosomica) che si verifica a livello post-zigotico, importante da cercare di identificare in presenza di una o più anomalie extra-cutanee associate. Il pattern filloide di un mosaicismo ipocromico è particolarmente suggestivo di un'anomalia cromosomica a mosaico, quest'ultima frequentemente correlata al cromosoma 13.

In questo bambino è stata effettivamente identificata una trisomia 13 a mosaico, che spiega la sua depigmentazione filloide, le aplasie cutanee del vertice, nonché la sua sindrome polimalformativa.

Spiegazione delle risposte errate

Le macule ipopigmentate della sclerosi tuberosa sono di dimensioni variabili, ma non di tipo Blaschko-lineare. La forma ovale e il bordo crenato le fanno classicamente paragonare alle foglie di frassino.
L'incontinentia pigmenti colpisce principalmente le ragazze (è letale nei ragazzi, tranne nel caso di mutazioni post-zigotiche). Le lesioni cutanee nello stadio avanzato (adulto) sono ipocromiche e atrofiche, ma la paternità blaschkoide è lineare e stretta (tipo 1a).
La sindrome di Waardenburg combina sordità neurosensoriale di gravità variabile con anomalie della pigmentazione degli occhi (eterocromia iridea), dei capelli (poliosi) e della pelle.

Trattamento

Non applicabile

Messaggio dell'esperto

L'ipomelanosi di Ito è un termine obsoleto che non dovrebbe più essere utilizzato: si riferiva a un gruppo di malattie genetiche eterogenee che condividono l'ipopigmentazione lungo le linee di blaschko (di qualsiasi tipo) e varie anomalie extra-cutanee, compresi i disturbi neurologici. Tali malattie devono attualmente essere meglio definite a seguito di un'indagine genetica approfondita.

Riferimenti:

^{Happle R. L'ipomelanosi filloide è strettamente correlata alla trisomia 13 a mosaico.}^{Eur J Dermatol 2000; 10: 511-512}