Noduli mucosi e papule cutanee
- Dermatologie pédiatrique
- Mucosal pathology
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Il caso clinico
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A voi la mossa!
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Co-prescrizione e consulenza
Presentazione del caso clinico
Una bambina di 1 anno, prima figlia di una coppia consanguinea, è stata ricoverata in ospedale per rigidità assiale e periferica con contratture dolorose presenti fin dalla nascita. Vi era, inoltre, gonfiore anale dovuto a grave costipazione e iperplasia gengivale nodulare che interferiva con l'alimentazione.
La piccola paziente era completamente inerte e incapace di muoversi senza provare dolore, nonostante il trattamento con morfina. È stato richiesto un parere dermatologico in considerazione delle placche micropapulari discromiche su nuca, piega interglutea, mento e orecchie.
A voi la mossa
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Diagnosi selezionata
L'associazione dell'artrogriposi dolorosa con noduli della mucosa gengivale e anale e un'eruzione cutanea micropapulare con localizzazione bipolare (testa e glutei) è altamente suggestiva di fibromatosi ialina giovanile. L'ipotesi diagnostica è stata rapidamente confermata da:
- biopsia cutanea che mostra depositi ialini edematosi nel derma, con sollevamento dell'epidermide
- sequenziamento mirato del gene ANTXR2, che ha rivelato una mutazione omozigote.
I sintomi di questa rarissima malattia genetica si spiegano con depositi ialini extracellulari nella cute, nelle mucose e nei tessuti sottocutanei, che causano papule, noduli e retrazioni articolari; l'interessamento sistemico, più spesso digestivo (atrofia dell'uvea, linfangectasie) caratterizza le forme più gravi, dall'esordio spesso congenito e frequentemente letali.Le forme mucocutanee e articolari sono compatibili con la sopravvivenza fino all'età adulta, al costo di una sindrome da dolore cronico molto grave e di un'importante compromissione funzionale.
Spiegazione delle risposte errate
- Le mucopolisaccaridosi sono malattie lisosomiali causate da carenze enzimatiche responsabili dell'accumulo di mucopolisaccaridi in vari organi, tra cui la pelle e le articolazioni. Le macchie mongoliche diffuse sono il segno cutaneo più caratteristico.
- Il danno osseo è spesso la caratteristica principale della carenza di vitamina C nei bambini piccoli, sotto forma di impotenza funzionale molto dolorosa degli arti inferiori. L'iperplasia gengivale emorragica associata suggerisce la diagnosi, ma il danno cutaneo (porpora follicolare) è diverso da quello osservato in questo caso.
- Anche la proteinosi lipoide o sindrome di Urbach-Wiethe è una malattia da sovraccarico causata dalla deposizione di materiale ialino amorfo sulla cute, sulle mucose e sui visceri, ma la presentazione clinica è diversa: i sintomi più caratteristici sono una raucedine precoce della voce (coinvolgimento della laringe), una dermatosi crostosa poi cicatriziale e noduli perlacei giallastri sul bordo libero delle palpebre.
Trattamento
Nessun trattamento, a parte le cure di supporto.
Messaggio dell'esperto
La biopsia cutanea è spesso utilizzata per orientare la diagnosi genetica nei casi di sospetta malattia da sovraccarico.
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