Infiltrazione cutanea rapidamente progressiva

Le anomalie congenite cliniche e radiologiche delle dita dei piedi di questa paziente hanno permesso di attribuire l'edema infiammatorio sclerotico a una prima manifestazione di fibrodisplasia ossificante progressiva.

Questa malattia genetica autosomica dominante (mutazione del gene ACVR1/ALK2 ) combina una malformazione congenita patognomonica delle dita dei piedi con episodi di edema dei tessuti molli che evolvono progressivamente verso l'ossificazione dei muscoli striati, della fascia e dei tendini, da cui il nome "malattia dell'uomo di pietra".

Le manifestazioni sono scatenate da qualsiasi trauma fisico (colpi, lesioni, cadute, procedure iatrogene invasive) e da infezioni virali. La biopsia cutanea deve quindi essere evitata quando possibile. I trattamenti sintomatici, principalmente antinfiammatori, sono poco o per nulla efficaci e sono in corso studi su terapie innovative per prevenire la progressione verso l'anchilosi generalizzata con insufficienza respiratoria.

• La dermoipodermite batterica è stata rapidamente esclusa per l'assenza di eritema, febbre, marker infiammatori elevati e qualsiasi portale di ingresso per l'infezione.
   
• La fascite di Shulman è considerata un sottotipo di morfea profonda, caratterizzata da frequente ipereosinofilia ematica e/o cutanea e da un aspetto a fossette "groove sign" o "valley sign" altamente suggestivo. È molto rara nei bambini e non è associata ad anomalie ossee congenite.
   
• Lo scleredema di Buschke si presenta come un'indurimento simmetrico diffuso che corrisponde a depositi di mucina dermica profonda (diagnosi istologica). Non coinvolge i muscoli. È stato descritto in associazione al diabete in uomini obesi e in giovani donne, adolescenti e bambini in seguito a infezioni streptococciche del tratto respiratorio superiore.