Eruzione cutanea blu
- Dermatological impact of a general disease
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Il caso clinico
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A voi la mossa!
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Co-prescrizione e consulenza
Presentazione del caso clinico
Un neonato di 2 mesi, senza precedenti anamnestici, è stato visitato per l'insorgenza di eruzioni cutanee stereotipate, consistenti in macule violacee sulle gambe e sul viso, possibilmente dolorose (accompagnate da un pianto insolito), senza febbre o alterazione delle condizioni generali. Tra un'eruzione e l'altra, persistevano solo alcune macule bluastre residue.
Gli esami di laboratorio (emocromo con piastrine, test di funzionalità renale ed epatica, studi di coagulazione completi) e l'ecografia Doppler, eseguita per ricercare una malformazione vascolare sottostante, risultavano nella norma.
La biopsia cutanea, complicata da un'emorragia che ha richiesto una trasfusione di globuli rossi, è risultata aspecifica. L'anamnesi ha rivelato ecchimosi facciali marcate congenite attribuite a un parto difficile (distocico).
A voi la mossa
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Diagnosi selezionata
L'anamnesi di emorragia congenita con un work-up di coagulazione inizialmente normale suggerisce la diagnosi di un disturbo ereditario della funzione piastrinica.
Ulteriori indagini presso un laboratorio specializzato hanno evidenziato un tempo di sanguinamento prolungato con deficit completo di GPIIb/IIIa, portando alla diagnosi di tromboastenia di Glanzmann.
Si tratta di un disturbo autosomico recessivo della funzione piastrinica con una prognosi variabile, che va da poche ecchimosi a gravi emorragie mucosali.
Spiegazione delle risposte errate
- Il "blueberry muffin baby" deve il suo nome all'aspetto clinico: piccole papule violacee multiple, fisse, presenti alla nascita, che sono la manifestazione cutanea dell'ematopoiesi extramidollare. Le cause principali sono le infezioni materno-fetali (rosolia, CMV, ecc.), la leucemia neonatale e l'istiocitosi. Queste lesioni si presentano tipicamente in un contesto clinico grave e non si risolvono spontaneamente senza un trattamento specifico.
- La malformazione vascolare viene esclusa con l'ecografia Doppler.
- L'emofilia è esclusa da un normale esame completo della coagulazione (i test di coagulazione sarebbero anormali nell'emofilia).
- Gli abusi sul minore devono sempre essere presi in considerazione in presenza di lesioni cutanee insolite, pur rimanendo una diagnosi di esclusione.
Trattamento
La gestione si basa sulla somministrazione di agenti emostatici e, se necessario, di fattore VII ricombinante in caso di procedure o emorragie ad alto rischio.
Messaggio dell'esperto
In qualsiasi presentazione ecchimotica nel neonato, è importante completare il work-up della coagulazione con tempo di sanguinamento (eseguito in un laboratorio specializzato) per non trascurare un disturbo della funzione piastrinica (disfunzione piastrinica).
Riferimenti:
Un raro caso di disturbo emorragico: Tromboastenia di Glanzmann.
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