Pelle ruvida e fotofobia: il giusto mix
- Dermatologie pédiatrique
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Il caso clinico
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Presentazione del caso clinico
Un bambino di 7 anni soffre di un disturbo dell'oralità e di numerose fobie alimentari nel contesto di un grave autismo. Il paziente presenta un fototipo IV e un'anamnesi personale e familiare negativa per atopia. Non presentava alterazioni cutanee alla nascita
Negli ultimi mesi, i genitori hanno notato che la pelle dei suoi 4 arti e dei glutei è diventata ruvida, con una tendenza all'iperpigmentazione della stessa topografia.
Il bambino è stato inoltre recentemente sottoposto a trattamento oftalmologico per fotofobia, che ha portato alla scoperta di una cheratocongiuntivite secca, poco sensibile ai colliri idratanti.
L'esame dermatologico ha rivelato una cheratosi pilare predominante sulle superfici estensorie degli arti inferiori, associata a un'iperpigmentazione grigio-brunastra in corrispondenza delle rilevanze ossee. Non sono state riscontrate anomalie degli annessi cutanei o della mucosa orale, né tendenza agli ematomi.
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Diagnosi selezionata
La natura sporadica, abbondante e tardiva di questa cheratosi pilare, in assenza di anamnesi pregressa o di sindrome malformativa associata, suggerisce una causa sottostante non genetica. Il background psichiatrico e la malnutrizione secondaria orientano immediatamente verso un disturbo da carenza.
Il pannello vitaminico ha confermato una profonda carenza di vitamina A, suggerita clinicamente dalla comparsa di frinoderma, associata a iperpigmentazione e danni all'epitelio oculare.
La carenza di vitamina A è relativamente rara; può essere secondaria al malassorbimento (insufficienza pancreatica) o a una dieta squilibrata (carenza di verdure e latticini), come in questo bambino affetto da disturbo dell'oralità.
Spiegazione delle risposte errate
- Non si tratta di cheratosi pilare correlata ad atopia (mutazione del gene della filaggrina): nessuna anamnesi familiare o personale o altro segno cutaneo minore di atopia, a conferma della natura acquisita della manifestazione.
- L'assenza di una sindrome polimalformativa (cardiopatia, dismorfia facciale, bassa statura) non depone a favore di una RASopatia e, più in particolare, di una sindrome cardio-facio-cutanea in cui la cheratosi pilare colpisce anche il viso ed è spesso rossa e cicatriziale (uleritema ofriogeno).
- La natura non purpurica di questa cheratosi pilare e l'assenza di anomalie dei capelli o di gengivite, dati confermati dai normali livelli plasmatici di vitamina C, non fanno pensare allo scorbuto.
Trattamento
L'integrazione di vitamina A per via endovenosa e poi orale ha corretto i segni cutanei e oftalmologici. In un tale contesto, il trattamento dovrebbe essere continuato sul lungo periodo.
Messaggio dell'esperto
La xerosi acquisita può classicamente suggerire un problema nutrizionale, ma la cheratosi pilare indica più specificamente una carenza di vitamina A.
Riferimenti:
Dermatosi da carenza. In: Bessis D, Francès C, Guillot B, Guilhou JJ (Eds), Dermatologie et Médecine, vol. 4: Manifestations dermatologiques des maladies d'organes. Springer-Verlag France, 2011:77.1-77.8
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