Bozzi misteriosi

Dermatologie pédiatrique

Dott.ssa Emmanuelle Bourrat

Ospedale Saint-Louis

Il caso clinico
A voi la mossa!
Co-prescrizione e consulenza

Presentazione del caso clinico

La neonata presentava grandi tumefazioni craniche in corrispondenza delle regioni frontali e occipitali dall'età di 10 giorni. Le tumefazioni erano fluttuanti.
Il parto vaginale non ha richiesto alcuna manovra strumentale. La paziente non sembrava provare alcun dolore in fase di riacutizzazione, né spontaneamente, né alla palpazione.

Le tumefazioni potevano raggiungere diversi centimetri di diametro, erano sode, fissate al piano profondo, coperte da cute di colore e temperatura nella norma, non pulsatili e senza bruciore.

Durante una riacutizzazione sono state eseguite diverse indagini radiologiche: l'ecografia ha mostrato una massa sottocutanea vascolarizzata e la TC ha confermato una tumefazione dei tessuti molli occipitali di 4 cm, con risparmio della volta cranica. La risonanza magnetica caratterizzata da basso segnale T1, alto segnale T2 e forte enhancement post-gadolinio suggeriva un emangioma profondo, ma poiché la consistenza e il decorso fluttuante non erano tipici dell'emangioma infantile, è stata eseguita una biopsia ecoguidata.

A voi la mossa

Qual è la sua diagnosi?

Selezionare 1 risposta/e tra le seguenti opzioni:

Miofibromatosi

Emangioma infantile

Cloroma

Meningocele

Risposta sbagliata!

Ottima risposta!

Diagnosi selezionata

L'aspetto istologico di una proliferazione benigna di miofibroblasti consente di porre la diagnosi di miofibromatosi infantile sottocutanea multicentrica del cuoio capelluto. L'esame radiologico ha escluso qualsiasi coinvolgimento viscerale e la condizione è lentamente regredita spontaneamente nell'arco di diversi mesi, a eccezione di un'area occipitale calcificata che persisteva sotto forma di nodulo fisso.

La miofibromatosi infantile è una proliferazione fibrovascolare che si verifica più spesso a livello cutaneo, ma può anche essere sottocutanea, ossea o viscerale. Le lesioni sono talvolta congenite e spesso compaiono precocemente (prima dei 2 anni), ma anche più tardi. Possono essere solitarie o multiple, sporadiche o familiari (e in questo caso legate a mutazioni germinali del gene PDGFRB). La prognosi spontanea è favorevole, tranne nelle forme viscerali, che sono spesso multicentriche e aggressive.

Il miofibroma deve quindi essere considerato sistematicamente in tutti i casi di tumori nei bambini piccoli e confermato dall'istologia.

Spiegazione delle risposte errate

L'emangioma intramuscolare infantile era una delle ipotesi dei radiologi, ma la natura fluttuante della lesione risultava estremamente atipica.
Il cloroma è un deposito extramidollare di blasti mieloidi, che si trova comunemente nella pelle e frequentemente interessa la volta cranica. Si verifica nel contesto della leucemia mieloide acuta, quadro clinico tuttavia non riscontrato nel caso in esame.
Il meningocele cranico è una rara malformazione del sistema nervoso centrale caratterizzata dall'erniazione delle meningi dovuta a un difetto permanente nell'ossificazione della volta cranica. Contiene liquido cerebrospinale ma non tessuto cerebrale. In questo caso, tale patologia è stata esclusa dalla diagnostica per immagini.

Trattamento

Nella sua forma cutanea solitaria, il miofibroma infantile è spesso spontaneamente reversibile e non richiede un trattamento in assenza di impatto significativo, come nel caso di questo paziente.

Messaggio dell'esperto

L'aspetto clinico e radiologico del miofibroma infantile è talvolta pseudo-infiammatorio, come nella fattispecie, e non deve fuorviare la diagnosi verso un tumore maligno o una malformazione vascolare.

Riferimenti:

^{N. Delorme, M.-X. Doré, A. Croué, H. Maillard, J.-L. Verre.}^{Presentazione insolita di una miofibromatosi cutanea infantile ulcerata a placche.}^{Ann Dermatol Venereol}^{2005;132:338-341.}