Una causa curabile di asimmetria facciale
- Génodermatose
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Il caso clinico
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A voi la mossa!
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Co-prescrizione e consulenza
Presentazione del caso clinico
Un adolescente si è presentato con una condizione congenita che comportava un rigonfiamento dell'emifaccia sinistra associato a macchie pigmentate.
L'esame dermatologico ha rivelato:
- Ipertrofia dell'emifaccia sinistra, prevalentemente sulla guancia.
- Lesioni pigmentate lineari di tipo blaschko, discretamente papulose (aspetto "vellutato" alla palpazione) su tutta l'emifaccia sinistra.
Il resto dell'esame cutaneo ed extracutaneo è risultato nella norma. Il disagio è esclusivamente estetico. La risonanza magnetica ha confermato che l'ipertrofia si è sviluppata dal tessuto fibroadiposo e che non vi è alcuna indicazione all'intervento chirurgico; la biopsia cutanea ha mostrato che le lesioni lineari di Blaschko sono un amartoma epidermico.
A voi la mossa
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Diagnosi selezionata
La diagnosi è stata PROS (PIK3CA Related Overgrowth Syndrome). La diagnosi è stata confermata dalla dimostrazione di una mutazione attivante (guadagno di funzione) del gene PIK3CA in mosaico (assenza nelle cellule del sangue) nella biopsia cutanea dell'amartoma.
La PROS è un gruppo di malattie rare di cui si distinguono 3 sottotipi principali, a seconda del tessuto in cui predomina la crescita cellulare in eccesso.
- Il termine CLOVES è utilizzato per "crescita incontrollata asimmetrica lipomatosa congenita del tronco con malformazioni vascolari linfatiche, capillari, venose e combinate, presenza di nei epidermici e anomalie scheletriche" e il quadro è spesso dominato da ipertrofia segmentale (focale o multifocale).
- Il termine Klippel-Trenaunay (KTS) viene utilizzato quando le malformazioni vascolari, spesso in primo piano, sono associate a ipertrofia dei tessuti molli e ossei e interessano un solo arto, spesso l'arto inferiore.
- Il termine MCAP verrà utilizzato per Megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria quando il quadro è dominato dall'ipertrofia cerebrale (megalencefalia).
Nel nostro paziente, la combinazione di ipertrofia facciale e di un amartoma epidermico ha portato alla diagnosi più precisa di CLOVES.
Spiegazione delle risposte errate
Diagnosi differenziali:
1) La NF1 è esclusa in quanto le macchie caffè-latte non sono né papulari, né blaschkoidi e l'aspetto della RMN del neurofibroma plessiforme è tipico.
2) Un grande nevo di Becker può essere associato a ipotrofia (in particolare del seno) nell'area della lesione e non a ipertrofia a distanza.
3) La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una sindrome genetica che associa ipertrofia corporea, macroglossia, malformazioni congenite multiple, ipoglicemia neonatale e predisposizione ai tumori, ma non un amartoma epidermico.
Trattamento
È stato quindi proposto il trattamento con un inibitore di PIK3CA.
Messaggio dell'esperto
In caso di ipertrofia tissutale congenita è necessario consultare un dermatologo: questi può aiutare a indirizzare la diagnosi verso una PROS, soprattutto in caso di lesioni cutanee associate suggestive di mosaicismo (amartomi vascolari, epidermici, lipomatosi, ecc.).
Riferimenti:
Sindrome PNDS PROS senza coinvolgimento cerebrale pubblicata sul sito web dell'HAS 2020
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