Cheratosi pilare acquisita

Si è sospettata una malattia del tessuto connettivo nel volto, nonostante l'assenza di segni extracutanei e di autoanticorpi. La biopsia ha mostrato una dermatite di interfaccia e un infiltrato mononucleare, oltre ad alcuni depositi di mucina, di fronte a focolai di ipercheratosi ortocheratosica.

Il coinvolgimento delle mani (papule di Gottron) fa pensare a una dermatomiosite, che può essere descritta come amiopatica, dopo un work-up muscolare negativo (enzimi, RMN whole body). L'aumento peripilare delle lesioni sugli arti e sul tronco (cheratosi pilare) è descritto come dermatomiosite spinulosica di tipo Wong.

Tale aspetto semiologico, così come l'assenza di un iniziale coinvolgimento muscolare, non ha valore prognostico: il coinvolgimento muscolare può rivelarsi clinicamente in una fase successiva e deve essere indagato regolarmente, così come altri coinvolgimenti sistemici (malattia polmonare interstiziale diffusa) nel decorso clinico.

• L'uleritema ofriogene è una cheratosi pilare rossa che colpisce le sopracciglia. Sebbene sia stato descritto nella cheratosi pilare primaria, è particolarmente suggestivo delle RASopatie e, più specificamente, della sindrome cardio-facio-cutanea, dove è ovviamente associato a dismorfia, oltre che a molteplici lesioni extracutanee.
   
• La cheratosi pilare atopica è un segno minore di atopia legato a mutazioni del gene della filaggrina. Esordisce nella prima infanzia e tende a ridursi con l'età. Colpisce soprattutto le superfici estensorie di braccia, cosce e guance. È sempre associata a un'anamnesi personale o familiare di atopia.
   
• La pitiriasi rubra pilaris pediatrica è un'eruzione papulare acuta, spesso molto vistosa, localizzata preferenzialmente sulla regione olecranica dei gomiti e quella poplitea delle ginocchia, associata a cheratoderma palmoplantare arancione e a un coinvolgimento psoriasico del viso e del cuoio capelluto, assente nel nostro caso.