Elasticità o lassità?

Pathologie du tissu conjonctif

Dott.ssa Emmanuelle BOURRAT

Ospedale Saint-Louis

Il caso clinico
A voi la mossa!
Co-prescrizione e consulenza

Presentazione del caso clinico

Una donna di 50 anni ci è stata indirizzata dal suo chirurgo plastico, sorpreso di trovare cicatrici anomale sulle ginocchia, operate qualche anno prima. La paziente ha spiegato che "sua madre aveva la sua stessa pelle, ma per il resto godeva di ottima salute"; lei stessa ha riferito di frequenti cadute da bambina, ripetute distorsioni di entrambe le caviglie e instabilità delle rotule, facili ematomi e numerose cicatrici post-traumatiche sul viso e sugli arti.

Ha praticato a lungo la danza classica per la sua grande flessibilità, ma ha dovuto smettere a causa di dolori articolari assiali e periferici. L'anamnesi ostetrica (3 figli) non presenta particolari problemi. L'esame dermatologico ha evidenziato una pelle morbida, vellutata e iperelastica, soprattutto intorno ai gomiti e alle ginocchia, cicatrici atrofiche papiracee, papule piezogeniche, assenza di smagliature o trasparenza anomala della pelle. L'iperlassità articolare è presente in tutte le articolazioni: punteggio di Beighton (5 articolazioni) = 8/9 e scala Bulbena (altre 9 sedi articolari) = 9/10;

A voi la mossa

Qual è la sua diagnosi?

Selezionare 1 risposta/e tra le seguenti opzioni:

Sindrome di Ehlers Danlos classica

Sindrome vascolare di Ehlers Danlos

Sindrome di Marfan

Cutis Laxa Autosomica Dominante

Risposta sbagliata!

Ottima risposta!

Diagnosi selezionata

La paziente presenta elasticità cutanea con cicatrici atrofiche e iperlassità articolare generalizzata, cioè i 2 criteri principali per la diagnosi della sindrome di Ehlers Danlos classica. Sono presenti anche alcuni criteri minori: pelle morbida e flaccida, facilità agli ematomi, fragilità cutanea, lussazioni ripetute e anamnesi familiare.

Il tipo classico di EDS è il risultato di mutazioni autosomiche dominanti nei geni COL5A1, COL5A2 e COLA, caratterizzato da iperelasticità cutanea e iperlassità articolare, con ripercussioni osteoarticolari talvolta gravi. Dal momento che le complicanze vascolari e viscerali, sebbene molto meno frequenti rispetto alla vEDS, non sono rare, sarebbe necessario suggerire un work-up presso un centro di riferimento.

La biopsia cutanea non fornisce alcuna prova a favore di una diagnosi positiva o differenziale. I test genetici, invece, sono indicati e attualmente consentono di confermare e classificare quasi tutti i tipi di EDS, a eccezione della forma ipermobile.

Spiegazione delle risposte errate

La sindrome di Ehlers Danlos vascolare è ad alto rischio di gravi complicanze sistemiche (rotture viscerali e vascolari) e i suoi segni cutanei sono dominati da un'estrema fragilità cutanea (lacerazioni ed ecchimosi post-traumatiche) piuttosto che dall'iperelasticità cutaneo-articolare tipica della sindrome di Ehlers Danlos classica.
I segni cutanei della sindrome di Marfan sono essenzialmente limitati alle smagliature patologiche, ma condivide l'iperelasticità articolare con la sindrome di Ehlers Danlos.
La cutis laxa è caratterizzata da lassità cutanea (pelle flaccida), che è l'opposto dell'iperelasticità tipica delle sindromi di Ehlers Danlos. Nella forma autosomica dominante il coinvolgimento extracutaneo è poco evidente o assente.

Trattamento

L'osservazione della fragilità cutanea nel corso di una EDS implica di:

Evitare situazioni a rischio di ematomi o ferite (sport violenti o esposizione a traumi) e indossare protezioni cutanee,
suturare le ferite con approssimazione dei margini senza tensione, utilizzando filo non assorbibile, lasciato in sede più a lungo (15 giorni) e rimosso gradualmente (1 punto su 2).

Messaggio dell'esperto

È importante non confondere la lassità cutanea, risultante in una pelle "flaccida" e corrispondente alla perdita di elasticità della Cutis Laxa, con l'iperelasticità cutanea associata alla lassità articolare, che, invece, indica la sindrome di Ehlers Danlos.

Riferimenti:

^{PNDS per la sindrome di Ehlers Danlos non vascolare, sito web HAS}
^{htpps: //www.has-santé.fr 2020}